Наука и образование

Врожденный дефицит креатинфосфокиназы

Врожденный дефицит креатинфосфокиназы возникает при изменении функции гена в Х-хромосоме матери и наследственной передаче этого дефекта плоду. Заболевание манифестируется в виде различных форм мышечной дистрофии, в основе которых лежит угнетение функции энергетического челнока, участвующего в утилизации жирных кислот. Это ведет к выпадению фосфорилирования креатина при участии креатинкиназы, локализованной в митохондриях и саркоплазме. Развивается недостаточность переноса фосфокреа-тина в межфибриллярное пространство, нарушается его дефосфорилирование с образованием АТФ и затрудняется транспорт креатина из межфибриллярного пространства в митохондрии. В мышечной ткани возникает хронический дефицит креатинфосфата и АТФ, что сопровождается ограничением утилизации креатина плазмы крови и усилением его выделения с мочой (схема 84). Врожденное нарушение состава мембранных фосфолипидов (врожденная мышечная дистрофия) характеризуется снижением содержания фосфатидилхолина в сарколемме и увеличением концентрации фосфатидилэтаноламина, сфингомиелина, инозитол- и серинофосфати-дов. Одновременно в 2—3 раза возрастает аце-тилхолинэстеразная активность. В сарколемме формируются перфорации, более выраженные в медленных, чем быстрых мышечных волокнах. Поэтому в медленных мышцах (камбало-видной и др.) развиваются более тяжелые патологические изменения, чем в быстрых мышцах. В поврежденных мышцах возрастает степень васкуляризации с повышением плотности капилляров на поверхности сарколеммы.



Качественная силовая продукция и садовая техника.



В то же время поврежденные мышечные волокна приобретают способность к эндоцитозу, тесно связанному с лизосомной системой, что в норме отсутствует. Эти волокна характеризуются увеличением времени развития одиночных сокращений, периода его полуспада и полного интервала сокращения. Нарушения сократительной функции сочетаются со снижением амплитуды ПД мышечных волокон, утратой способности генерировать полноценный ПД на фоне сохранения нервно-мышечной передачи возбуждения и генерации полноценных ПКП и МПКП. С поврежденных мышц сохраняется афферентация, и реакции мышечных волокон на денервацию практически те же, что в нормальной мышце. Это указывает, что при врожденной мышечной дистрофии афферентные и эфферентные системы не претерпевают заметных нарушений.
Еще по теме

Как научиться играть в денежный поток

ТИПОВЫЕ КЛЕТОЧНЫЕ ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ

Катаклизмы – занесенный топор или к призыв к подготовке.

Условия производимые электронным видеоконтролем в обычной жизни предприятия

Бурые водоросли